Que es Síndrome CDG o desordenes congénitos de la glicosilación
Son un grupo de enfermedades metabólicas que se heredan de los padres de forma autosomal recesiva. La glicosilación es un proceso por el cual todas las células del cuerpo contribuyen a la formación de cadenas de azucares que se unen a las proteínas. Las glicoproteínas son necesarias y de vital importancia para que todos los órganos y tejidos funcionen correctamente, por consiguiente es una enfermedad multisistémica.
Esta enfermedad afecta a todos los órganos del organismo en mayor o menor medida, en especial al sistema nervioso central en grados que varían de unos casos a otros, pero todos los pacientes tienen problemas de equilibrio y coordinación a causa de tener la mayoría el cerebelo poco desarrollado, además de ataxia, retraso madurativo, hipotonía, coagulopatías, estrabismo, etc.
En España conocemos 97 casos y hasta el momento para la mayoría de los casos de CDG no hay cura.
Asociación Española de Síndrome CDG (Aescdg)
Somos un grupo de padres y familiares afectados por el Síndrome CDG y hemos constituido la asociación entre otros fines para proporcionar información sobre éste a las personas diagnosticadas y luchar por su investigación, tratamiento y mejora de su calidad de vida.
En cuanto a mi experiencia personal soy madre de un niño de 16 años, a los 7 meses le diagnosticaron CDG tipo 1A, una enfermedad rara que no me sonaba nada de nada.
Desconocía todo el mundo de la discapacidad, no me pregunte ni ¿cómo? Ni ¿por qué?, la verdad es que sentí alivio al ver que tenía al menos un diagnostico. Desde ese momento lo único que me importaba era sacar a mi hijo hacia adelante y que fuera feliz, que disfrutara de lo bello de la vida como cualquier otra persona.
El día a día es duro, sin parar de luchar, fisioterapia, logopedia, hidroterapia, etc., además de ser tratamientos costosos, pero sabemos divertirnos, salimos al parque, a cenar, dar un paseo, de conciertos… Mi mensaje es positivo para todas las familias con hijos con discapacidad. Disfrutad de nuestros hijos que son Ángeles caídos del cielo.
Córdoba a 8 de Diciembre de 2016
Rosa María López Muñoz