En España, se estima que las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas y aún no disponen de tratamiento efectivo.
Bajo el título ‘Capaces de avanzar’, profesionales y expertos sanitarios, representantes de entidades y pacientes ofrecieron una visión global de la investigación y dieron a conocer los avances científicos en torno a estas patologías neuromusculares en la 33º edición del Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares organizado por Federación ASEM en Madrid. La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. En la actualidad consta de 29 entidades federadas, representando a los más de 60.000 personas afectadas en toda España.
El presidente de la Federación ASEM, Manuel Rego, afirmó “Federación ASEM creemos que es imprescindible seguir dando a conocer y concienciando a la población sobre la realidad actual de estas enfermedades y las personas que las sufren, además de la importancia de seguir investigando en ellas, para lo que necesitamos recursos económicos y humanos”.
La primera mesa redonda, titulada ‘Panorama actual sobre investigación en enfermedades neuromusculares, retos y Necesidades. De la investigación básica a la traslacional’, fue moderada por el Catedrático de Trastornos Neuromusculares, Medicina Traslacional y Genética de la Universidad de Newcastle, Jordi Díaz Manera. En ella participaron la neuróloga del Hospital Universitario La Fe de Valencia, Nuria Muelas y el investigador en enfermedades neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona, Xavier Suárez.
‘Terapias génicas en enfermedades neuromusculares: Presente y Futuro’, fue el título de la segunda mesa redonda moderada de nuevo por el doctor Jordi Díaz Manera y en la que participaron el coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Andrés Nascimento; el Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia y director Área de Neurociencias del IB San Sebastián, Adolfo López de Munain; y la neuróloga en la 
Unidad de Neuromuscular Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Lucía Galán.
Todos los expertos coincidieron en que la mayoría de las líneas de investigación actual en el ámbito de las enfermedades neuromusculares se centran en el desarrollo de terapias génicas por lo que sin duda “son el futuro en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares”.
A continuación, la coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y presidenta de la Comisión de Enfermedades Minoritarias, Mireia del Toro, expuso el programa “Som-hi!” que se lleva a cabo en el hospital Vall d’Hebron. Este Programa de Transición de la Adolescencia a la Edad Adulta busca garantizar la continuidad asistencial, en un momento en que se corre el riesgo de que el paciente pierda adherencia al tratamiento y el curso clínico empeore, velando para que la transición sea un proceso personalizado y centrado en el adolescente y su familia o cuidadores.
La tercera mesa redonda del día estuvo a cargo del presidente de Federación ASEM, Manuel Rego. En ella participaron representantes de distintas áreas de ASEM en Cantabria, Cataluña, Castilla-La Mancha y Madrid. También estuvo presente un representante de la Asociación FSHD Spain.
El Congreso concluyó con los testimonios de la publicista y creadora, Anabel Domínguez, y el presidente de la asociación Conquistando Escalones, Abrahán Guirao, quienes acercaron al público sus testimonios en primera persona de cómo es el día a día con una enfermedad neuromuscular, las dificultades y los retos a los que se enfrentan, en un diálogo muy cercano, cargado de humor y espontaneidad.
Todas las ponencias de esta 33ª edición del Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares están disponibles en el siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=PazUrY4Sa00&list=PLIieyqEAURVHlIavqOqmUJ5U7B7Ie2EvU